院士专家:要解决罕见病的科学问题,需要形成全国性的合力
科技日报记者 叶青。院士 2023金域医学学术委员会年会于5月13日在广州召开。解决与会专家讨论了会议主题“聚集罕见病准确诊断”和“构建智能医疗检查生态”。科学专家们一致认为,问题要解决罕见病的需形科学问题,我们需要形成全国性的成全联合力量。 年会现场。国性主办方提供图纸。院士 目前,解决全球罕见病患者3.5亿,科学中国罕见病患者2000多万。问题与国外一样,需形我国罕见病的成全诊断和治疗也面临着三大问题:诊断、治疗和同质性差异。国性 根据《中国罕见病综合社会调查》,院士2020-2021年罕见病平均诊断时间为4.26年,误诊率高达42%,32.1%的中国医生从未诊断过罕见病,异地诊断和就医问题突出。特别是在儿童领域,儿童遗传病已成为儿童死亡和残疾的主要原因。缺乏有效药物使诊断和治疗更加困难。 如今,不断创新的检测技术正在逐步解决罕见病诊断困难的问题。复旦大学附属妇产科医院院士、中国科学院院士黄鹤峰提到,新生儿或儿童基因组的测序为儿童遗传疾病的检测和有效治疗提供了非常好的机会。重症监护室的儿童,特别是原因不明的表型,WES(全外显子组测序)和WGS(全基因组测序)两种基因测序技术是很好的检测方法。 中国工程院院士、广州实验室主任、金宇医学学术委员会主席钟南山以呼吸系统罕见病合作小组的工作为例,展示了医疗机构、科研机构和企业合作创新的成果。在过去的一年里,合作小组整合了广州呼吸健康研究所、北京协和医院、金宇医学等力量,形成了全国联合力量,逐步探索和克服呼吸系统罕见疾病的诊断、治疗和监测问题。在促进快速诊断技术、相关临床研究和创新药物研发方面取得了进展。 “罕见病防治的关键是要做到早发现、早诊断、早干预,在防治和组织上形成全国合力。” 钟南山指出,建立以企业为主体的医疗检查创新生态系统也需要提上议程。企业不仅是成果转化的承担者,还需要积极联系科研机构、大学和医疗机构,共同构建医疗检查的整个产业链,建立医疗检查的创新生态,帮助将罕见病和重大疾病的防治研究推向新的水平。 北京协和医院院长张抒阳也表示,要依托诊疗研究体系建设,不仅要在医院,还要在企业和科研院所。 近年来,以企业为主体的医疗检验产业生态建设逐步形成规模。金宇医学作为代表之一,以产学研合作为出发点,与科研院所、医疗机构开展了联盟建设、成果转化、多中心研究等合作。开发罕见病实验诊断的关键技术创新平台,依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理学等多技术平台和大网络的优势。测序数据超过15万例,罕见病阳性病例超过7万例。 金宇医学董事长兼首席执行官梁耀明表示,公司建立了涵盖上游IVD企业、科研机构、大学和医疗机构的智能医疗检查生态,加快科技创新和成果转化,帮助诊断临床困难疾病和罕见疾病。
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