大脑发病了,但认知还正常罕见!抗阿尔茨海默病“第二人”出现
科技日报记者 张梦然 极其罕见的第二人可对抗阿尔茨海默病的基因,终于在第二名患者身上发现。大脑据《自然·医学》15日发表的发病研究,一名男性身上一个新识别出的知还正常RELN基因罕见遗传变异(编码信号蛋白reelin),与常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)超过20年的罕见海默复原力有关。这是尔茨此类复原力的第二例报告,凸显出一个此前未知的病出分子通路,或可增加所有形式阿尔茨海默病的第二人复原力。 罕见耐阿尔茨海默症基因在第二名患者身上发现。大脑 图片濑源:《自然·医学》 ADAD是发病一种罕见的遗传形式阿尔茨海默病,最常见是知还正常因为PSEN1基因(编码跨膜转运蛋白早老素 1)一个特定突变所致。其特点为早发认知损伤,罕见海默如年龄较轻(通常在40—50岁)时就出现记忆减退。尔茨此前报告的病出一个案例中,一名ADAD女性也拥有一个罕见突变,第二人这使她在预计发病年龄后仍保持认知无障碍近30年,尽管她的大脑早已显示出阿尔茨海默病的迹象。 此次,包括德国汉堡—埃彭多夫大学医学中心科学家在内的团队分析了来自哥伦比亚的1200名携带PSEN1变异、有ADAD倾向者的临床和遗传数据。他们发现一名男性尽管携带早发变异,但直到67岁仍保持认知完整。 团队比较了这名男子与此前报告的首例女性,两人大脑中都出现了广泛且大量的淀粉样蛋白病理,这是阿尔茨海默病的重要病理特点。但是tau蛋白(大脑中一种微管稳定蛋白)在内嗅皮质的积聚有限。基因测序后,团队发现第二名患者有一种不同类型的变异:一种罕见的RELN新变异(H3447R,称为COLBOS)。这一变异导致了一种结合分子可更有效限制tau蛋白积聚,但还需要进一步研究探索这一点。 科学家总结称,新发现可能意味着一种耐受阿尔茨海默病的共同机制,或可赋予阿尔茨海默病风险升高的人复原其认知障碍。
-
上一篇
-
下一篇
- 最近发表
- 随机阅读
-
- “万千气象看四川”|四川成都:向“新”而行 以科技创新塑造发展新动能
- “科技之光青年讲堂”走进宁夏大学
- 小米 Redmi K70E 手机开启预约 预计 11 月 29 日发布
- 黑猫大数据中心发布《2023年“双十一”消费投诉数据报告》
- 铁路“桥梁医生”云端守护春运
- 中国法律大数据模型来了!“北大元法智能系统”发布
- 8天观测到86头次 长江江苏段长江江豚种群呈增长趋势
- 我国5G基站总数达321.5万个
- 新春走基层丨厦门:“茶园+碳汇”点亮山居生活
- 百度何俊杰:大模型驱动营销行业质变,百度率先打造“智能体商业”
- 涉外法治:服务高质量发展和高水平对外开放
- 南部战区新闻发言人田军里空军大校就美菲位南海联合巡航发表谈话
- 乘着高铁看雄安,揭秘创新加速度!
- 中国法律大数据模型来了!“北大元法智能系统”发布
- 天津滨海高新区加快建设京津冀特色“细胞谷”
- 真我与高通、虹软深度合作,真我GT5 Pro将首发超芯长焦影像系统
- 加热为何总是比制冷快?“热力学第2.5定律”挑战传统预期
- 全国首笔阿联酋迪拉姆结算业务落地青岛自贸片区
- 国家能源局:开展生物柴油推广应用试点示范
- 涉外法治:服务高质量发展和高水平对外开放
- 搜索
-