罕见!抗阿尔茨海默病“第二人”
科技日报记者 张梦然。第二人 对抗阿尔茨海默病的罕见海默基因极其罕见,最终发现在第二名患者身上。尔茨根据《自然医学》15日发表的第二人研究,一名男性有一种罕见的罕见海默RELN基因遗传变异(编码信号蛋白relin)和常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)复原力超过20年。这是尔茨这种复原力的第二份报告,突出了以前未知的第二人分子通路,或者可以增加所有形式的罕见海默阿尔茨海默病的复原力。 第二名患者发现了罕见的尔茨耐阿尔茨海默病基因。 ADAD是罕见海默一种罕见的遗传形式的阿尔茨海默病,最常见的尔茨是由于PSEN1基因(编码跨膜转移蛋白早老素 1)由特定突变引起。其特点是第二人早发认知损伤,如年龄较小(通常在40-50岁)时出现记忆丧失。罕见海默在之前报告的尔茨一个案例中,ADAD女性也有一个罕见的突变,这使得她在预期发病年龄后保持了近30年的认知障碍,尽管她的大脑已经显示出阿尔茨海默病的迹象。 这一次,来自哥伦比亚的1200名携带PSEN1变异和ADAD倾向者的临床和遗传数据,包括德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心的科学家。他们发现,一个男人在67岁之前仍然有完整的认知能力,尽管他有早发变异。 这个团队比较了这个男人和之前报告的第一个女人,他们的大脑中有广泛而大量的淀粉样蛋白病理,这是阿尔茨海默病的一个重要病理特征。但Tau蛋白(大脑中的一种微管稳定蛋白)在内嗅皮质中的积累是有限的。基因测序后,团队发现第二名患者有不同类型的变异:罕见的RELN新变异(H3447R,称为COLBOS)。这种变异导致一种结合分子可以更有效地限制tau蛋白的积累,但需要进一步的研究和探索。 科学家们得出结论,新发现可能意味着一种共同的阿尔茨海默病耐受机制,或者可能会给患有阿尔茨海默病风险的人更多的认知障碍。
图片濑源:《自然医学》。第二人
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